La sanidad pública de la Comunidad de Madrid ha comenzado el tratamiento de un recién nacido que representa el primer caso de inmunodeficiencia combinada grave, también conocida como el síndrome del niño burbuja, detectado en la región. Este trastorno genético afecta gravemente al sistema inmunológico, dejando a quienes lo padecen sin defensas contra infecciones y otras enfermedades.
El bebé, con menos de un mes de vida, se encuentra ingresado y aislado en un centro sanitario público. Allí, los profesionales trabajan para estabilizar su estado de salud y prepararlo para un trasplante de progenitores hematopoyéticos, un procedimiento que puede generar un sistema inmunitario funcional en estos pacientes. Este diagnóstico fue posible gracias al Programa de Cribado Neonatal, que incluye la prueba del talón, realizada al recién nacido en el Laboratorio de Cribado Neonatal del Hospital Universitario Gregorio Marañón.
La prueba del talón es un procedimiento clave para detectar enfermedades congénitas graves en los primeros días de vida. En este caso, permitió un diagnóstico temprano, que es esencial para iniciar el tratamiento antes de que surjan complicaciones. Según especialistas, este tipo de diagnóstico precoz incrementa hasta un 95 % las probabilidades de supervivencia en los pacientes, resaltando la importancia de incluir más patologías en los programas de cribado neonatal.
La inmunodeficiencia combinada grave es un trastorno raro que afecta a uno de cada 50.000 niños. Se produce debido a alteraciones genéticas que impiden el desarrollo de un sistema inmunológico funcional. Los niños afectados muestran síntomas como retraso en el crecimiento, infecciones recurrentes y graves, y una susceptibilidad elevada a complicaciones que pueden poner en peligro su vida. Ante este panorama, el inicio inmediato del tratamiento es crucial para garantizar una mejor calidad de vida.
El Plan de Detección Temprana Neonatal en la Comunidad de Madrid abarca ya 21 enfermedades y, recientemente, ha añadido la inmunodeficiencia combinada grave y la atrofia muscular espinal. Además, se planea que este plan se extienda con la incorporación de 12 nuevas patologías, según lo recomendado por la Dirección General de Salud Pública. Este progreso reafirma el compromiso de las autoridades de salud de identificar y tratar anticipadamente enfermedades congénitas severas, garantizando mejores resultados para los pacientes.
En 2024, se llevaron a cabo exámenes de cribado neonatal en más de 53.000 recién nacidos en la región. Este procedimiento, que se inicia entre el segundo y tercer día de vida, requiere una pequeña extracción de sangre del talón del bebé, la cual se examina en un laboratorio especializado. Los casos que resultan positivos son derivados con urgencia a una de las 11 Unidades Clínicas de Referencia, donde se confirma el diagnóstico e inicia el tratamiento necesario. Estas unidades están ubicadas en varios hospitales públicos de la región, como el Gregorio Marañón, La Paz, el Niño Jesús y el Ramón y Cajal.
El caso del recién nacido con síndrome del niño burbuja en Madrid subraya la relevancia de los programas de cribado neonatal como herramientas para detectar enfermedades graves de manera temprana y brindar a los pacientes la mejor oportunidad de tratamiento. Además, pone de manifiesto la importancia de seguir invirtiendo en el fortalecimiento de estos programas, que salvan vidas y previenen discapacidades graves en los niños afectados. Las autoridades sanitarias han destacado el esfuerzo continuo para garantizar que todos los recién nacidos en la región tengan acceso a estos servicios esenciales.
